Alopecia Universal após Tratamento com Sinvastatina e Ezetimiba: Impactos na Família / Alopecia Universalis after Treatment with Simvastatin and Ezetimibe: Affects on Family

Resumo A alopecia areata (AA) é uma doença autoimune que se desenvolve no couro cabeludo ou em outras partes do corpo. A alopecia universal, que é uma forma rara de alopecia areata, é caracterizada pela perda de pelos que afeta todo o corpo. Nos dois pacientes apresentados, o tratamento com atorvastatina foi iniciado com o diagnóstico de hipercolesterolemia, mas, quando as metas de valores não foram alcançadas, foi iniciado o tratamento com uma combinação de sinvastatina e ezetimiba. Depois de um período de tratamento com sinvastatina e ezetimiba, o distúrbio de AA, o qual começou com a perda de cabelo no couro cabeludo, espalhou pelo corpo todo e se transformou em alopecia universal. Embora as estatinas possam causar alopecia com reações autoimunes, elas geralmente são utilizadas no tratamento da alopecia, por seus efeitos imunomoduladores.

Abstract Alopecia areata (AA) is an autoimmune disease that grows in the scalp or in other parts of the body. Alopecia universalis, which is a rare form of alopecia areata, is characterized by a loss of hair that affects the entire body. In the two patients presented in this study, atorvastatin treatment was implemented, with the diagnosis of hypercholesterolemia; however, when the target values were not reached, a combination of simvastatin and ezetimibe was implemented. After a period of simvastatin/ezetimibe treatment, the AA disorder, which began with hair loss on the scalp, spread to the entire body and turned into Alopecia Universalis. Although statins can cause alopecia with autoimmune reactions, they are generally used in the treatment of alopecia due to their immunomodulatory effects.

Peripheral ulcerative keratitis as presenting manifestation of systemic microscopic polyangiitis: a case report / Ceratite ulcerativa periférica como manifestação de poliangiíte microscópica sistêmica: relato de caso

ABSTRACT Microscopic polyangiitis is a rare autoimmune disease of unknown etiology, characterized by inflammation and necrosis of blood vessels. It forms a part of the antineutrophil cytoplasmic antibody-associated vasculitides-a heterogeneous group of disorders characterized by vasculitis. It is a systemic disease affecting multiple organs. The patients may present with a wide variety of symptoms. Ocular manifestations may present as its initial clinical symptoms, necessitating a multidisciplinary approach for reducing the morbidity and mortality. Early diagnosis aids in the formulation of appropriate treatment and prevention of further complications. Aggressive treatment, including surgery, is often necessary to limit structural damage and preserve visual function. We present the case of an 82-year-old woman who initially presented with peripheral ulcerative keratitis that led to the diagnosis of microscopic polyangiitis.

RESUMO A poliangeíte microscópica é uma doença autoimune rara de etiologia desconhecida, caracterizada por inflamação e necrose dos vasos sanguíneos. Faz parte das vasculites associadas a anticorpos citoplasmáticos antineutrófilos - um grupo heterogêneo de doenças caracterizadas por vasculite. É uma doença sistêmica que afeta vários órgãos. Os pacientes podem apresentar uma grande variedade de sintomas. As manifestações oculares podem apresentar-se como seus sintomas clínicos iniciais, necessitando de abordagem multidisciplinar para redução da morbimortalidade. O diagnóstico precoce ajuda na formulação do tratamento adequado e na prevenção de complicações futuras. O tratamento agressivo, incluindo cirurgia, muitas vezes é necessário para limitar o dano estrutural e preservar a função visual. Apresentamos o caso de uma mulher de 82 anos que inicialmente apresentou ceratite ulcerativa periférica que levou ao diagnóstico de poliangite microscópica.

Sterile, recurrent, and bilateral corneal perforation related to primary biliary cirrhosis complicated by secondary Sjögren syndrome and vitamin A deficiency / Perfuração estéril, recorrente e bilateral da córnea relacionada à cirrose biliar primária agravada com síndrome de Sjögren secundária e deficiência de vitamina A

ABSTRACT Primary biliary cirrhosis is a rare progressive autoimmune liver disease that causes chronic cholestasis. Of patients with primary biliary cirrhosis, 75% develop secondary Sjogren syndrome and could develop vitamin A deficiency. Here, we report the case of a patient with primary biliary cirrhosis who developed a secondary Sjogren syndrome and vitamin A deficiency, which led to severe and unusual eye involvement with multiple and recurrent spontaneous corneal perforations. Corneal perforations in patients with primary biliary cirrhosis and secondary Sjogren syndrome are rare but devastating complications, in contrast to other eye clinical manifestations of the disease.

RESUMO A cirrose biliar primária é uma doença hepática autoimune progressiva rara que causa colestase crônica. 75% dos pacientes com Cirrose Biliar Primária desenvolvem Síndrome de Sjögren Secundária, e podem também desenvolver deficiência de vitamina A. Aqui, relatamos um paciente com Cirrose Biliar Primária que desenvolveu Síndrome de Sjögren Secundária e deficiência de vitamina A, levando a envolvimento ocular grave e incomum com perfurações espontâneas múltiplas e recorrentes da córnea. Perfurações da córnea em pacientes com Cirrose Biliar Primária e Síndrome de Sjögren Secundária são complicações raras, mas devastadoras, em contraste com outras manifestações clínicas oculares da doença.

Correlação da composição corporal e prevalência de sarcopenia em pacientes portadores de lúpus eritematoso sistêmico e artrite reumatoide assistidos em centro de referência em pernambuco, brasil / Correlation of body composition and prevalence of sarcopenia in patients with systemic erythesum lupus and rheumatoid arthritis assisted in reference center in Pernambuco, Brazil

Introdução: Pacientes com doenças como lúpus eritematoso sistêmico (LES) e artrite reumatoide (AR) são especialmente predispostos a desenvolver sarcopenia à luz do estadopró-inflamatório subjacente e da diminuição do uso muscularde vido à inatividade e à dor. Objetivo: Verificar a correlação do risco de sarcopenia com o estado nutricional em portadores de lúpus eritematoso sistêmico e artrite reumatoide assistidos em um centro de referência no Nordeste. Metodologia: Estudo transversal com 114 pacientes com idade entre 18 a 85 anos. Foram coletadas informações clínicas e dados antropométricos e realizada avaliação da capacidade funcional através do instrumento SARC-F juntamente àforça de preensão manual (FPM). A provável sarcopenia foi adotada com o score de SARC-F com risco e FPM inadequada. Resultados: A média de idade encontrada no grupo de adultos foi 41,89 (± 12,02,DP), enquanto no grupo de idosos essa média foi de 70,05 (± 8,47DP). Houve uma prevalência de excesso de peso de 57,89% nos adultos e eutróficos nos idosos 36,84%. A avaliação de risco de sarcopenia pelo SARC-F juntamente com a FPM identificou a possível sarcopenia em 34,06% no grupo de adultos. Nos idosos, foi encontrada uma correlação muito forte entre a variável SARC-F e FPM(r=1,000) p=0,000. Conclusão: Houve prevalência de adultos com excesso de peso e no grupo de idosos, eutrofia. Em relação a força da pressão manual evidencio-se prevalência na diminuição da força muscular na população estudada. (AU)

Introduction: Patients with diseases such as systemic lupus erythematosus (SLE) and rheumatoid arthritis (RA) are especially predisposed to develop sarcopenia in light of the underlying pro-inflammatory state and decreased muscle use due to inactivity and pain. Objective: To verify the correlation of sarcopenia risk with nutritional status in patients with systemic lupus erythematosus and rheumatoid arthritis assisted at a referral center in the Northeast. Methodology: Cross-sectional study with 114 patients aged between 18 and 85 years. Clinical information and anthropometric data were collected, and functional capacity was assessed using the SARC-F instrument along with hand gripstrength (HGS). A probable sarcopenia was adopted with the SARC-F score with risk and inadequate HGS. Results: The mean age found in the group of adults was 41.89 (± 12.02, SD), while in the group of elderly people, this mean was 70.05 (± 8.47SD). There is a prevalence of overweight of 57.89% in adults and eutrophic in the elderly 36.84%. The SARC-F risk assessment of sarcopenia together with an HGS identified possible sarcopenia in 34.06% in the adult group. In the elderly, a very strong correlation was found between the variable SARC-F and HGS (r = 1,000) p = 0.000. Conclusion: There is a prevalence of overweight in adults, and prevalence of normal weight in the elderly group. About the strength of manual pressure, there is evidence of decreased muscle strength in the population studied. (AU)

Azoor: Retinopatia externa oculta zonal aguda associada com doença autoimune / Azoor: Acute Zonal Occute Outer retinopathy associated with autoimmune disease

Resumo Retinopatia externa oculta zonal aguda (AZOOR) foi descrita pela primeira vez por Gass em 1993 como uma síndrome com perda rápida de uma ou mais zonas extensas dos segmentos externos da retina. Paciente masculino, 35 anos, portador de doença de Crohn, queixando-se de dor ocular eventual e nictalopia em olho direito desde infância. Em uso regular de azatioprina e mesalazina. melhor acuidade visual 20/20 AO. À fundoscopia, lesões hiperpigmentadas em arcada temporal inferior de olho direito, em treliça, acompanhando vasculatura local. Após exclusão de diagnósticos diferenciais chegou-se ao diagnóstico de Azoor. Azoor é uma síndrome idiopática caracterizada por um quadro agudo início de fotopsia, escotoma ou ambos e é tipicamente associado a uma perda persistente de função visual que envolve uma ou mais zonas da retina externa. Apesar dos sintomas clássicos de fotopsia, o paciente em questão teve uma apresentação clínica atípica. Descrevemos um caso ocorrido em indivíduo do sexo masculino em região periférica apresentando afinamento coroidiano e com doença autoimune associada. Dessa forma, acreditamos que é necessária maior investigação para verificar a etiologia da alteração coroideana e da associação com a doença específica.

Abstract Acute zonal occult external retinopathy (AZOOR) was first described by Gass in 1993 as a syndrome with rapid loss of one or more large areas of the external retinal segments. Male, 35 years, with Crohn's disease complaining of occasional eye pain and right eye nictalopia since childhood. In regular use of azathioprine and mesalazine. better visual acuity 20/20 OU. At fundoscopy, hyperpigmented lesions in the right temporal arcade of the right eye, in trellis, accompanying local vasculature. After exclusion of differential diagnoses, Azoor's diagnosis was reached. Azoor is an idiopathic syndrome characterized by an acute onset of photopsy, scotoma or both and is typically associated with a persistent loss of visual function involving one or more areas of the external retina. Despite classic photopsy symptoms, the patient in question had an atypical clinical presentation. We describe a case of a peripheral male with choroidal thinning and associated autoimmune disease. Thus, we believe that further investigation is necessary to verify the etiology of choroidal alteration and its association with the specific disease.

Significados de autonomía durante la toma del asentimiento informado al menor con enfermedad autoinmune percibidos por los clínicos e investigadores / Meanings of autonomy during the taking of informed consent to the minor with autoimmune disease perceived by clinicians and researchers / Significados de autonomia durante a obtenção do consentimento informado para o menor com doença autoimune percebida por clinico e pesquisadores

El presente artículo presenta un análisis sobre los significados que tienen los clínicos e investigadores, con respecto a la autonomía del menor maduro con enfermedad autoinmune; los cuales podrían llevar a diferentes prácticas de poder durante el momento de la toma del asentimiento informado. Teniendo presente la doctrina del menor maduro, es deber de los clínicos e investigadores contribuir al desarrollo moral o la autonomía del menor desde la misma reflexión de sus prácticas de poder. El objetivo del presente artículo es describir los significados o percepciones de los clínicos e investigadores, al momento del asentimiento informado, en relación con la autonomía o desarrollo moral del menor con enfermedad autoinmune, que surgen de sus experiencias, conocimientos y concepciones previas sobre el menor. La metodología utilizada fue de naturaleza cualitativa con enfoque subjetivista e interpretativista y alcance transversal. Se aplicaron entrevistas semiestructuradas a 21 personas, investigadores y clínicos, que atienden niños con enfermedades autoinmunes, cuyos datos fueron analizados por medio del programa Atlas Ti. 8.0. Como conclusión, el asentimiento informado es un proceso de modelo ético de comunicación asertiva, que busca la estructuración moral del menor más allá de lo percibido por el clínico o investigador. Además, los clínicos e investigadores consideran que estructurar al menor es percibirlo como un sujeto autónomo, lo cual es posible cuando presenta adherencia al tratamiento y cuidado responsable, independientemente del apoyo del tutor.

This article presents an analysis on the meanings that clinicians and researchers, have regarding the autonomy of the mature minor with autoimmune disease, which could lead to different power practices during the moment of taking the informed consent, keeping in mind the doctrine of the minor mature, it is the duty of the clinicians and researchers to contribute to the moral development or the autonomy of the minor from the same reflection of his practices of power. The objective was to describe the meanings or perceptions of clinicians and researchers, at the time of informed consent, in relation to the autonomy or moral development of the child with autoimmune disease, which arise from their experiences, knowledge and previous conceptions about the child. The methodology used was of a qualitative nature with a subjectivist and interpretative approach and a transversal scope. Semistructured interviews were applied to 21 people, researchers and clinicians, who attend children with autoimmune diseases, whose data were analyzed through the Atlas Ti program. 8.0. In conclusion, the informed consent is a process of assertive communication ethical model that seeks the moral structuring of the child beyond what is perceived by the clinician or researcher, in addition the clinicians and researchers consider that to structure the minor is to perceive him as an autonomous subject; which is possible when it shows adherence to treatment and responsible care independently of the tutor's support.

Este artigo apresenta uma análise sobre os significados que clínicos e pesquisadores têm em relação à autonomia do menor maduro com doença autoimune, o que poderia levar a diferentes práticas de poder durante o momento de obtenção do consentimento informado, tendo em vista a doutrina da menor maturidade, É dever dos clínicos e pesquisadores contribuir para o desenvolvimento moral ou a autonomia do menor a partir do mesmo reflexo de suas práticas de poder. O objetivo foi descrever os significados ou percepções de clínicos e pesquisadores, no momento do consentimento informado, em relação à autonomia ou desenvolvimento moral da criança com doença autoimune, que decorrem de suas experiências, conhecimentos e concepções prévias sobre a criança. A metodologia utilizada foi de natureza qualitativa, com uma abordagem subjetivista e interpretativa e um escopo transversal. Entrevistas semiestruturadas foram aplicadas a 21 pessoas, pesquisadores e clínicos, que atendem crianças com doenças autoimunes, cujos dados foram analisados por meio do programa Atlas Ti. 8,0 Em conclusão, o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido é um processo de comunicação assertiva, modelo ético que busca a estruturação moral da criança além do percebido pelo clínico ou pesquisador, além dos clínicos e pesquisadores considerarem que estruturar o menor é percebê-lo como um sujeito autônomo; o que é possível quando mostra aderência ao tratamento e cuidados responsáveis independentemente do suporte do tutor.

Relapsing polychondritis: prevalence of cardiovascular diseases and its risk factors, and general disease features according to gender / Policondrite recidivante: prevalência de doenças cardiovasculares e seus fatores de risco e características gerais da doença de acordo com o gênero

ABSTRACT The comorbidities in relapsing polychondritis have been scarcely described in the literature. Moreover, apart from a few relapsing polychondritis epidemiological studies, no studies specifically addressing relapsing polychondritis distribution according to gender are available. Therefore, the objectives of the present study were: (a) to analyze the prevalence of cardiovascular diseases and its risk factors in a series of patients with relapsing polychondritis; (b) to determine the influence of gender on relapsing polychondritis. A cross-sectional tertiary single center study evaluating 30 relapsing polychondritis cases from 1990 to 2016 was carried out. To compare comorbidities, 60 healthy individuals matched for age-, gender-, ethnicity- and body mass index were recruited. The mean age of relapsing polychondritis patients was 49.0 ± 12.4 years, the median disease duration 6.0 years, and 70% were women. A higher frequency of arterial hypertension (53.3% vs. 23.3%; p = 0.008) and diabetes mellitus (16.7% vs. 3.3%; p = 0.039) was found in the relapsing polychondritis group, compared to the control group. As an additional analysis, patients were compared according to gender distribution (9 men vs. 21 women). The clinical disease onset features were comparable in both genders. However, over the follow-up period, male patients had a greater prevalence of hearing loss, vestibular disorder and uveitis events, and also received more cyclophosphamide therapy (p < 0.05). There was a high prevalence of arterial hypertension and diabetes mellitus, and the male patients seemed to have worse prognosis than the female patients in the follow up.

RESUMO Há escassez de estudos na literatura sobre as comorbidades na policondrite recidivante (PR). Além disso, exceto por alguns estudos epidemiológicos sobre a PR, não existem trabalhos que analisem especificamente a distribuição da PR de acordo com o gênero. Portanto, os objetivos do presente estudo foram: (a) analisar a prevalência de doenças cardiovasculares e seus fatores de risco em uma série de pacientes com PR; (B) determinar a influência do gênero na PR. Fez-se um estudo transversal unicêntrico que avaliou 30 casos de PR entre 1990 e 2016. Para comparar as comorbidades, foram recrutados 60 indivíduos saudáveis pareados por idade, gênero, etnia e índice de massa corporal. A idade média dos pacientes com PR foi de 49,0 ± 12,4 anos. A duração média da doença foi de 6,0 anos e 70% eram mulheres. Foi observada uma maior frequência de hipertensão arterial (53,3% vs. 23,3%, p = 0,008) e diabetes mellitus (16,7% vs. 3,3%; p = 0,039) no grupo PR em comparação com o grupo controle. Em uma análise adicional, os pacientes foram comparados de acordo com a distribuição de gênero (nove homens versus 21 mulheres). As características clínicas iniciais da doença foram comparáveis em ambos os sexos. No entanto, durante o período de seguimento, os pacientes do sexo masculino tiveram maior prevalência de perda auditiva, envolvimento vestibular e eventos de uveíte e também receberam mais tratamento com ciclofosfamida (p < 0,05). Houve uma alta prevalência de hipertensão arterial e diabetes mellitus e os pacientes do sexo masculino apresentaram pior prognóstico do que as pacientes do sexo feminino no seguimento.

Relapsing polychondritis: prevalence of cardiovascular diseases and its risk factors, and general disease features according to gender.

The comorbidities in relapsing polychondritis have been scarcely described in the literature. Moreover, apart from a few relapsing polychondritis epidemiological studies, no studies specifically addressing relapsing polychondritis distribution according to gender are available. Therefore, the objectives of the present study were: (a) to analyze the prevalence of cardiovascular diseases and its risk factors in a series of patients with relapsing polychondritis; (b) to determine the influence of gender on relapsing polychondritis. A cross-sectional tertiary single center study evaluating 30 relapsing polychondritis cases from 1990 to 2016 was carried out. To compare comorbidities, 60 healthy individuals matched for age-, gender-, ethnicity- and body mass index were recruited. The mean age of relapsing polychondritis patients was 49.0±12.4 years, the median disease duration 6.0 years, and 70% were women. A higher frequency of arterial hypertension (53.3% vs. 23.3%; p=0.008) and diabetes mellitus (16.7% vs. 3.3%; p=0.039) was found in the relapsing polychondritis group, compared to the control group. As an additional analysis, patients were compared according to gender distribution (9 men vs. 21 women). The clinical disease onset features were comparable in both genders. However, over the follow-up period, male patients had a greater prevalence of hearing loss, vestibular disorder and uveitis events, and also received more cyclophosphamide therapy (p<0.05). There was a high prevalence of arterial hypertension and diabetes mellitus, and the male patients seemed to have worse prognosis than the female patients in the follow up.

Familial autoimmunity and polyautoimmunity in 60 Brazilian Midwest patients with systemic sclerosis.

INTRODUCTION: Systemic sclerosis (SSc) is a connective tissue disease of unknown etiology, characterized by a triad of vascular injury, autoimmunity and tissue fibrosis. It is known that a positive family history is the greatest risk factor already identified for the development of SSc in a given individual. Preliminary observation of a high prevalence of polyautoimmunity and of familial autoimmunity in SSc patients support the idea that different autoimmune phenotypes may share common susceptibility variants. OBJECTIVES: To describe the frequency of familial autoimmunity and polyautoimmunity in 60 SSc patients in the Midwest region of Brazil, as well as to report the main autoimmune diseases observed in this association of comorbidities. METHODS: A cross-sectional study with recruitment of 60 consecutive patients selected at the Rheumatology Department, University Hospital, Medicine School, Federal University of Mato Grosso do Sul (FMUFMS), as well as interviews of their relatives during the period from February 2013 to March 2014. RESULTS: A frequency of 43.3% of polyautoimmunity and of 51.7% of familial autoimmunity in SSc patients was found. Patients with the presence of polyautoimmunity and familial autoimmunity presented primarily the diffuse form of SSc, but this indicator did not reach statistical significance. The autoimmune diseases most frequently observed in polyautoimmunity patients were: Hashimoto's thyroiditis (53.8%), Sjögren's syndrome (38.5%), and inflammatory myopathy (11.5%). The main autoimmune diseases observed in SSc patients' relatives were: Hashimoto's thyroiditis (32.3%), rheumatoid arthritis (22.6%), and SLE (22.6%). The presence of more than one autoimmune disease in SSc patients did not correlate with disease severity or activity. CONCLUSIONS: From the high prevalence of coexisting autoimmune diseases found in SSc patients, we stress the importance of the concept of shared autoimmunity, in order to promote a continued vigilance and promptly diagnose other possible autoimmune disease in patients, or in their kin.

Familial autoimmunity and polyautoimmunity in 60 Brazilian Midwest patients with systemic sclerosis / Autoimunidade familial e poliautoimunidade em 60 pacientes portadores de esclerose sistêmica da região Centro-Oeste do Brasil

ABSTRACT Introduction: Systemic sclerosis (SSc) is a connective tissue disease of unknown etiology, characterized by a triad of vascular injury, autoimmunity and tissue fibrosis. It is known that a positive family history is the greatest risk factor already identified for the development of SSc in a given individual. Preliminary observation of a high prevalence of polyautoimmunity and of familial autoimmunity in SSc patients support the idea that different autoimmune phenotypes may share common susceptibility variants. Objectives: To describe the frequency of familial autoimmunity and polyautoimmunity in 60 SSc patients in the Midwest region of Brazil, as well as to report the main autoimmune diseases observed in this association of comorbidities. Methods: A cross-sectional study with recruitment of 60 consecutive patients selected at the Rheumatology Department, University Hospital, Medicine School, Federal University of Mato Grosso do Sul (FMUFMS), as well as interviews of their relatives during the period from February 2013 to March 2014. Results: A frequency of 43.3% of polyautoimmunity and of 51.7% of familial autoimmunity in SSc patients was found. Patients with the presence of polyautoimmunity and familial autoimmunity presented primarily the diffuse form of SSc, but this indicator did not reach statistical significance. The autoimmune diseases most frequently observed in polyautoimmunity patients were: Hashimoto's thyroiditis (53.8%), Sjögren's syndrome (38.5%), and inflammatory myopathy (11.5%). The main autoimmune diseases observed in SSc patients' relatives were: Hashimoto's thyroiditis (32.3%), rheumatoid arthritis (22.6%), and SLE (22.6%). The presence of more than one autoimmune disease in SSc patients did not correlate with disease severity or activity. Conclusions: From the high prevalence of coexisting autoimmune diseases found in SSc patients, we stress the importance of the concept of shared autoimmunity, in order to promote a continued vigilance and promptly diagnose other possible autoimmune disease in patients, or in their kin.

RESUMO Introdução: A esclerose sistêmica (ES) é uma enfermidade do tecido conjuntivo de etiologia desconhecida, caracterizada pela tríade de injúria vascular, autoimunidade e fibrose tecidual. Sabe-se que uma história familiar positiva representa o maior fator de risco já identificado para o desenvolvimento da ES em um determinado indivíduo. Observação prévia de alta prevalência de poliautoimunidade e de autoimunidade familiar em pacientes com ES reforça a ideia de que fenótipos autoimunes distintos podem dividir variantes comuns de susceptibilidade. Objetivos: Descrever a frequência de autoimunidade familiar e de poliautoimunidade em 60 pacientes com ES da região Centro-Oeste do Brasil, bem como relatar as principais doenças autoimunes observadas nessa associação de comorbidades. Métodos: Estudo transversal com recrutamento de 60 pacientes consecutivos, selecionados no Serviço de Reumatologia do Hospital Universitário da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Mato Grosso do Sul (FMUFMS), bem como entrevista de seus parentes, de fevereiro de 2013 a março de 2014. Resultados: Foi encontrada uma frequência de 43,3% de poliautoimunidade e de 51,7% de autoimunidade familiar nos pacientes com ES. Os pacientes com presença de poliautoimunidade e de autoimunidade familiar eram principalmente da forma difusa de ES, porém esse índice não atingiu significância estatística. As doenças autoimunes mais comumente observadas nos pacientes com poliautoimunidade foram: tireoidite de Hashimoto (53,8%), síndrome de Sjögren (38,5%) e miopatia inflamatória (11,5%). As principais doenças autoimunes observadas nos parentes dos pacientes com ES foram: tireoidite de Hashimoto (32,3%), artrite reumatoide (22,6%) e LES (22,6%). A presença de mais de uma enfermidade autoimune em pacientes com ES não se correlacionou com maior gravidade ou atividade da doença. Conclusões: A partir da alta prevalência encontrada de doenças autoimunes coexistentes em pacientes com ES, salientamos a importância do conceito de autoimunidade compartilhada, de forma a promover uma vigilância constante e diagnosticar prontamente uma possível outra doença autoimune nos pacientes ou em seus parentes.

Primary immunodeficiency association with systemic lupus erythematosus: review of literature and lessons learned by the Rheumatology Division of a tertiary university hospital at São Paulo, Brazil.

Primary immunodeficiency disorders (PID) represent a heterogeneous group of diseases resulting from inherited defects in the development, maturation and normal function of immune cells; thus, turning individuals susceptible to recurrent infections, allergy, autoimmunity, and malignancies. In this retrospective study, autoimmune diseases (AIDs), in special systemic lupus erythematosus (SLE) which arose associated to the course of PID, are described. Classically, the literature describes three groups of PID associated with SLE: (1) deficiency of Complement pathway components, (2) defects in immunoglobulin synthesis, and (3) chronic granulomatous disease (CGD). Currently, other PID have been described with clinical manifestation of SLE, such as Wiskott-Aldrich syndrome (WAS), autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy (APECED), autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS) and idiopathic CD4(+) lymphocytopenia. Also we present findings from an adult cohort from the outpatient clinic of the Rheumatology Division of Universidade Federal de São Paulo. The PID manifestations found by our study group were considered mild in terms of severity of infections and mortality in early life. Thus, it is possible that some immunodeficiency states are compatible with survival regarding infectious susceptibility; however these states might represent a strong predisposing factor for the development of immune disorders like those observed in SLE.

Associação de imunodeficiência primária com lúpus eritematoso sistêmico: revisão da literatura e as lições aprendidas pela Divisão de Reumatologia de um hospital universitário terciário em São Paulo / Primary immunodeficiency association with systemic lupus erythematosus: review of literature and lessons learned by the Rheumatology Division of a tertiary university hospital at São Paulo, Brazil

Resumo As imunodeficiências primárias (IDP) representam um grupo heterogêneo de doenças resultantes de defeitos hereditários no desenvolvimento, na maturação e na função normal de células do sistema imunológico; assim, tornam os indivíduos suscetíveis a infecções recorrentes, alergia, autoimunidade e doenças malignas. Neste estudo retrospectivo descrevem-se doenças autoimunes (DAI), em especial o lúpus eritematoso sistêmico (LES), que surgiram associadas ao curso das IDP. Classicamente, a literatura descreve três grupos de IDP associadas ao LES: (1) deficiência de componentes da via do complemento, (2) defeitos na síntese de imunoglobulinas e (3) doença granulomatosa crônica (DGC). Na atualidade, outras IDP têm sido descritas como manifestações clínicas do LES, como a síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS), a poliendocrinopatia autoimune-candidíase-distrofia ectodérmica (APECED), a síndrome linfoproliferativa autoimune (ALPS) e a linfocitopenia idiopática CD4+. Também são apresentados achados de uma coorte de adultos do ambulatório da Divisão de Reumatologia da Universidade Federal de São Paulo. As manifestações de IDP encontradas pelo nosso grupo de estudo foram consideradas leves em termos de gravidade de infecções e mortalidade no início da vida. Assim, é possível que alguns estados de imunodeficiência sejam compatíveis com a sobrevivência em relação à suscetibilidade infecciosa; no entanto, esses estados podem representar um fator de predisposição forte para o desenvolvimento de doenças imunológicas, como observado no LES.

Abstract Primary immunodeficiency disorders (PID) represent a heterogeneous group of diseases resulting from inherited defects in the development, maturation and normal function of immune cells; thus, turning individuals susceptible to recurrent infections, allergy, autoimmunity, and malignancies. In this retrospective study, autoimmune diseases (AIDs), in special systemic lupus erythematosus (SLE) which arose associated to the course of PID, are described. Classically, the literature describes three groups of PID associated with SLE: (1) deficiency of Complement pathway components, (2) defects in immunoglobulin synthesis, and (3) chronic granulomatous disease (CGD). Currently, other PID have been described with clinical manifestation of SLE, such as Wiskott–Aldrich syndrome (WAS), autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy (APECED), autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS) and idiopathic CD4+ lymphocytopenia. Also we present findings from an adult cohort from the outpatient clinic of the Rheumatology Division of Universidade Federal de São Paulo. The PID manifestations found by our study group were considered mild in terms of severity of infections and mortality in early life. Thus, it is possible that some immunodeficiency states are compatible with survival regarding infectious susceptibility; however these states might represent a strong predisposing factor for the development of immune disorders like those observed in SLE.

Familial autoimmunity and polyautoimmunity in 60 Brazilian Midwest patients with systemic sclerosis. / Autoimunidade familial e poliautoimunidade em 60 pacientes portadores de esclerose sistêmica da região Centro-Oeste do Brasil.

INTRODUCTION: Systemic sclerosis (SSc) is a connective tissue disease of unknown etiology, characterized by a triad of vascular injury, autoimmunity and tissue fibrosis. It is known that a positive family history is the greatest risk factor already identified for the development of SSc in a given individual. Preliminary observation of a high prevalence of poliautoimmunity and of familial autoimmunity in SSc patients support the idea that different autoimmune phenotypes may share common susceptibility variants. OBJECTIVES: To describe the frequency of familial autoimmunity and poliautoimmunity in 60 SSc patients in the Midwest region of Brazil, as well as to report the main autoimmune diseases observed in this association of comorbidities. METHODS: A cross-sectional study with recruitment of 60 consecutive patients selected at the Rheumatology Department, University Hospital, Medicine School, Federal University of Mato Grosso do Sul (FMUFMS), as well as interviews of their relatives during the period from February 2013 to March 2014. RESULTS: A frequency of 43.3% of poliautoimmunity and of 51.7% of familial autoimmunity in SSc patients was found. Patients with presence of poliautoimmunity and familial autoimmunity presented primarily the diffuse form of SSc, but this indicator did not reach statistical significance. The autoimmune diseases most frequently observed in poliautoimmunity patients were: Hashimoto's thyroiditis (53.8%), Sjögren's syndrome (38.5%), and inflammatory myopathy (11.5%). The main autoimmune diseases observed in SSc patients' relatives were: Hashimoto's thyroiditis (32.3%), rheumatoid arthritis (22.6%), and SLE (22.6%). The presence of more than one autoimmune disease in SSc patients did not correlate with disease severity or activity. CONCLUSIONS: From the high prevalence of coexisting autoimmune diseases found in SSc patients, we stress the importance of the concept of shared autoimmunity, in order to promote a continued vigilance and promptly diagnose other possible autoimmune disease in patients, or in their kin.

Prevalência de manifestações otorrinolaringológicas em doenças reumáticas auto-imunes / Prevalence of ent manifestations in autoimmune rheumatic diseases

As Doenças reumáticas auto-imunes (DRAI) são afecções sistêmicas com gênese imunológica, que costumam, ao longo de sua evolução clínica, acometer múltiplos órgãos e sistemas do organismo humano, causando uma série de repercussões clínicas pertinentes as mais diversas especialidades médicas. Manifestações otorrinolaringológicas podem estar presentes ao longo da evolução clínica das doenças reumáticas auto-imunes.Objetivo: O objetivo deste estudo é avaliar a prevalência de manifestações otorrinolaringológicos em pacientes com doenças reumáticas auto-imunes atendidos no Complexo Hospitalar Edmundo Vasconcelos, e revisar a literatura.Forma de estudo: Clínico transversal.Métodos: Nossa amostra foi composta por 22 pacientes (20 - 60 anos, ambos os sexos) portadores de doenças reumáticas auto-imunes, atendidos nas divisões de Clínica Médica/Reumatologia e Otorrinolaringologia do Complexo Hospitalar Edmundo Vasconcelos. Os pacientes foram avaliados por exame clínico otorrinolaringológico padronizado e teste audiométrico.Resultados: Os dados obtidos evidenciaram manifestações otorrinolaringológicas em todos pacientes com DRAI do estudo (prevalência de 100%). Observaram-se as seguintes prevalências de sinais e sintomas nos 22 pacientes com DRAI do estudo: Hipoacusia (50%); vertigem (45,5%); zumbido (50%); anosmia (4,5%); coriza (4,5%), obstrução nasal (18%); prurido (4,5%); epistaxe (32%); xerostomia (45,5%), síndrome da ATM (18%); Paralisia facial periférica (0%); rouquidão (27%), hipoestesia facial (9%); disfagia (18%), e 54% apresentaram ulcerações mucosas.Conclusão: Com base em nossos resultados, concluímos que manifestações otorrinolaringológicas são freqüentes em pacientes com DRAI, sendo as ulcerações mucosas e os distúrbios áudio - vestibulares os sinais e sintomas mais prevalentes.

Ocular surface and salivary gland involvement in patients with autoimmune thyroid disease

Purpose: Many reports have indicated an association between thyroid dieases and primary Sjõgren’s syndrome (pSS). The aim of our study was to evaluate the outcomes of the tests used for dry eye diagnosis and salivary gland involvement in patients with autoimmune thyroiditis. Methods: Forty-two patients (group 1) with autoimmune thyroid disease and 30 controls (group 2) were selected. Tear film break up time, Schirmer I test, Schirmer II test, ocular staining with 1% rose Bengal and salivary gland cintilography were performed in both groups. Results: Regarding the ocular surface damage observed by Rose Bengal test there was no difference between groups (p=0.77). For tear film break up time the groups did not differ statistically (p=0.46). There was no statistical difference between groups 1 and control in scintigraphy of the salivary gland (p=0.99). A statistical difference between the patients with thyroid disease and the control group was seem only in the Schirmer II test (p=0.0009). Conclusions: No patients fulfilled all criteria for Sjõgren’s syndrome. It is possible that it could be underestimated.

Objetivo: Muitos trabalhos mostraram uma associação entre doenças da tireoide e síndrome de Sjõgren primária (pSS) . O objetivo do nosso estudo foi avaliar os resultados dos testes utilizados para o diagnóstico de olho seco e envolvimento das glândulas salivares em pacientes com tireoidite autoimune. Métodos: Quarenta e dois pacientes (grupo 1) com doença autoimune da tireoide e 30 controles (grupo 2 ) foram selecionados. Nos dois grupos foi realizada a mesma sequência de exames: tempo de ruptura do filme lacrimal, teste de Schimer I, teste de Schirmer II, avaliação da córnea e conjuntiva com corante de Rosa Bengala. Também foi realizado cintilografia da glândula salivar para avaliar seu envolvimento. Resultados: Em relação aos danos na superfície ocular observado pelo teste rosa bengala não houve diferença entre os grupos (p=0,77), o mesmo ocorrendo no tempo de ruptura do filme lacrimal (p=0,46) e na cintilografia da glândula salivar (p=0,99). Apenas no teste de Schirmer II houve diferença estatística significante (p=0,0009). Conclusão: Nenhum paciente cumpriu todos os critérios para a síndrome de Sjõgren. É possível que este resultado esteja subestimado.

A successful case of anti-NMDAR encephalitis without tumor treated with a prolonged regimen of plasmapheresis / Um caso bem-sucedido de encefalite por anti-receptor de NMDAR sem tumor tratado com um regime prolongado de plasmaférese

Anti-NMDA receptor encephalitis is a severe but treatable autoimmune disease of the CNS. However, the use of immunotherapy and long-term outcomes have yet to be defined for this disease. We describe a case of an 18-year-old male diagnosed with anti-NMDAR encephalitis not associated with tumor, which did not respond to initial treatment with immunoglobulin, followed by corticosteroids, cyclophosphamide and evolved with significant clinical improvement after a prolonged course of plasmapheresis. Although it is not possible to affirm the good outcome was due solely to the prolonged plasmapheresis regimen, recently published data shows that improvement may take weeks or months to occur. This case discloses another therapeutic possibility for patients with refractory disease who fail to respond to recommended first-line and second-line therapy.

A encefalite antirreceptor de NMDA é uma grave doença autoimune do sistema nervoso central, mas responsiva a tratamento. No entanto o uso da imunoterapia e o prognóstico a longo prazo ainda não foram estabelecidos para esta doença. Aqui nós descrevemos o caso de um homem de 18 anos de idade diagnosticado com encefalite antirreceptor de NMDA, não associada a tumor, o qual provavelmente não respondeu à terapia inicial com corticosteroides, ciclofosfamida e, o qual evoluiu com melhora clínica importante após um curso prolongado de plasmaférese. Embora não seja possível atribuir o desfecho favorável apenas ao regime de plasmaférese prolongado, uma vez que publicações recentes demonstram que a resposta à imunoterapia pode levar semanas à meses, nosso caso abre uma possibilidade terapêutica nova para casos com doença refratária, não responsivos ao tratamento de primeira e segunda-linha preconizados

As forças formativas etéricas do ser humano e suas metamorfoses nas doenças autoimunes: Contribuição para uma fisiologia e fisiopatologia na biografia humana / The etheric driving forces of the human being and its metamorphosis in autoimmunes diseases: Contribution to the knowledge about physiology and physiopathology on the human biography

O organismo físico do ser humano é sustentado na sua configuração através do corpo etérico, o qual realiza isso, no nível da substância, por meio de sua atividade na organização proteica do ser humano. Tal como o corpo etérico se metamorfoseia de setênio em setênio, participando no desenvolvimento das capacidades anímico-espirituais de cada pessoa, a organização proteica também se transforma de setênio em setênio, por essa mesma razão, e, nessa transformação, participa intensamente o sistema imunológico. Alterações nas metamorfoses do corpo etérico se expressarão tanto para o lado orgânico, numa desregulação do sistema imunológico que pode determinar a aparição de doenças autoimunes, de evolução crônica, quanto nos quadros psicológicos característicos que podem apresentar esses mesmos pacientes, acompanhando o quadro da doença orgânica. O reconhecimento desses quadros em conjunto com o transtorno do desenvolvimento biográfico é de decisiva importância para o tratamento desses pacientes.(AU)

The human body is built and structured on its foundations by the etheric body. This occurs in part through the effect of the latter on the protein structure of the human body. The etheric body undergoes metamorphosis every seven years, modulating the development of the soul and spiritual capacities in each person. Similarly, the protein structure undergoes transformations through the same seven-year interval, with the immune system having an important role in this transformation. Metamorphosis in the etheric body may manifest both as an imbalance in the immune system (triggering chronic conditions such as auto-immune diseases) as well as specific psychological patterns of behavior that typically accompany such chronic diseases. The recognition of such manifestations as a facet of the personal biographical development is decisive in our ability to appropriately treat these patients.(AU)

Qualidade de vida de pacientes com lúpus eritematoso sistêmico: estudo preliminar comparativo / Quality of life in systemic lupus erythematosus patients: a preliminary comparative study

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: O lúpus eritematoso sistêmico (LES) é uma doença crônica que apresenta impacto na qualidade de vida (QV) dos pacientes, alterando as suas prioridades, projetos e mesmo a imagem corporal. O objetivo deste estudo foi analisar a QV de pacientes com a doença, atendidos em dois grandes hospitais gerais. MÉTODO: Foram entrevistadas 19 pacientes atendidas no Hospital Universitário Professor Alberto Antunes (HUPAA) e Hospital Memorial Arthur Ramos (HMAR) no período de janeiro a julho de 2011, utilizando-se os instrumentos World Health Quality of Life abreviado e um questionário socioeconômico. Os dados foram analisados estatisticamente no programa Epi Info versão 3.5.2, utilizando o teste t de Student (p < 0,05). RESULTADOS: A maior parte da amostra foi do HUPAA (68,4%), com todos os domínios de QV com resultados melhores para o HMAR. Em ambos os hospitais o domínio que apresentou melhores pontuações foi o de relações sociais, enquanto que o ambiental foi o de menor pontuação. Nenhum dos domínios atingiu o valor máximo (20), mas todos foram superiores a pontuação 10. CONCLUSÃO: A amostra pesquisada apresentou um bom índice de QV. Portanto, apenas o fato de se ter LES não é fator determinante para uma QV ruim.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Systemic lupus erythematosus (SLE) is a chronic disease that affects patients' quality of life (QL) changing their priorities, life projects, and even their body image. The objective of this study was to analyze the QL for SLE patients treated in two large general hospitals. METHOD: Nineteen patients were interviewed, who were treated at Hospital Universitário Professor Alberto Antunes (HUPAA) and Hospital Memorial Arthur Ramos (HMAR), within January to July 2011, using the tools World Health Quality of Life (WHOQOL-BREF) and a socioeconomic questionnaire. The data were analyzed using Epi Info version 3.5.2 and performed with Student's t test (p < 0.05). RESULTS: Most of the sample was from HUPAA (68.4%), with all domains of QL with better results for HMAR. In both hospitals, the social relationships domain had the highest score while the environment had the lowest score. None of the items reached the maximum score (20), but all of them were above 10. CONCLUSION: The researched sample presented a good QL index. Therefore, having SLE does not necessarily mean having poor QL.

Perfil epidemiológico de portadores de líquen plano oral atendidos no centro goiano de doenças da boca (CGDB)- 12 Anos de experiência / Epidemiologic profile of patients with oral lichen planus of goiano center for disease mouth - 12 years experience

O líquen plano é uma enfermidade mucocutânea crônica, de caráter inflamatório, etiologia desconhecida e natureza autoimune, em que é produzida uma agressão do linfócito T dirigido ás células basais do epitélio da mucosa oral. Objetivo: O objetivo deste estudo foi avaliar o perfil epidemiológico dos pacientes portadores de líquen plano, atendidos no período de 1998 a 2010 no Centro Goiano de Doenças da Boca (CGDB). Material e método: Os dados foram obtidos através da avaliação do prontuário médico do CGDB e do exame clínico das condições de saúde bucal, sendo inclusos todos os pacientes com presença de líquen plano, atendidos neste período, exceto aqueles cuja documentação ou contato estavam incompletos ou inacessíveis ou que não consentiram em participar deste estudo. Resultados: Dos prontuários do CGDB, foram encontrados 141 prontuários de pacientes com o diagnóstico inicial de líquen plano, destes, 52 (65,82%) tiveram diagnóstico confirmado atravésde exame clínico e/ou biópsia de LPO e foram incluídos na pesquisa. 80% eram do gênero feminino e 79% possuíam entre 41 a 63 anos. Quanto ao tipo de líquen plano, foi observado 75% do tipo reticular, 5,76% erosivo e 3,84% em placa. Em 7,69% dos casos não foi possível identificar o tipo de líquen plano. O local mais acometido foi a mucosa jugal, com 40,38% , seguido da genviva, com 19,23%, e na língua a porcentagem foi 3,84%. Em 15% dos casos havia acometimento simultâneo em mucosa jugal e língua. Conclusão: Em nenhum paciente foi encontrada transformação maligna nesses 12 anos de acompanhamento.

Lichen planus is a mucocutaneous, chronic inflammatory, autoimmune disease of unknown etiology, which is produced in a T-lymphocyte-directed aggression in the basal cells of oral mucosa epithelium. Objective: The aim of this study was to evaluate the epidemiological profile of patients with lichen planus, treated between 1998-2010 at the Center of Oral Disease in Goiás- Brazil (CGDB). Methods: The data were obtained through review of medical records of CGDB and clinical examination of oral health conditions, which included all patients with presenceof lichen planus treated during this period, except those whose contact or documentation were incomplete or inaccessible. Results: Of the 8030 records of CGDB, there were 141 records of patients with initial diagnosis of lichen planus, 80% were female and 79% were between 41-63 years. It was observed that 75% was the reticular type, 5.76% erosive/ulcerative and 3.84% plaque type. At 7.69% it was not possible to identify the type of lichen planus. The most common sites were the buccal mucosa (40.38%), gum (19.23%) and tongue (3.84%). Simultaneous involvement in the buccal mucosa and tongue were observed in 15% of the cases. No patient showed malignant transformation in 12 years of monitoring. The prevalence of oral lichen planus in CGDB is considerable when compared with other oral lesions. Conclusions: The epidemiological profile of affected patients can contribute to a decisive therapeutic approach and patient follow-up.